福州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在福州被诊断为卵巢癌，想了解是否有更多靶向治疗选择。
- 如果您在福州的乳腺肿瘤治疗中，医生建议探索PARP抑制剂的使用可能性。
- 如果您在福州是前列腺癌，且常规治疗效果不理想，考虑寻找新的治疗方案。
- 如果您在福州的胰腺癌或输卵管癌等情况，主治医生推荐进行此项基因检测评估。
- 如果您在福州有肿瘤家族史，且自身患病，希望了解更精准的用药指导。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对肿瘤进行一次‘基因指纹’的深度分析。这项检测主要查看两个层面的信息：第一，检测28个与‘同源重组修复’相关的关键基因（包括非常重要的BRCA1和BRCA2基因）是否存在有害的突变。第二，通过分析肿瘤细胞的染色体状态，计算一个名为HRD的分数，来评估细胞修复DNA损伤的整体能力是否存在缺陷。核心目标是发现肿瘤细胞的‘弱点’，判断一类名为PARP抑制剂的靶向药是否可能有效。它能提供重要的用药参考信息。需要了解的是，这是一个针对特定治疗方向的检测，结果阴性不代表没有其他治疗选择，且基因检测结果是动态变化的，需要结合实际情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗？
检测过程相对便捷。通常需要您提供两种样本：一是肿瘤组织样本（可从您在医院留存的手术或穿刺样本，如石蜡切片、玻片或新鲜组织中获取），二是您的全血样本（用于对照）。采集血液样本像常规抽血一样，无需空腹，几分钟即可完成，可能会有轻微针刺感。在福州的合作机构可以直接采样，或者您也可以根据指引，将符合要求的已有组织样本和血样通过冷链邮寄到检测中心。整个过程无需您额外进行有创操作。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用目前主流的下一代测序技术，对目标基因区域的检测具有很高的敏感度和准确性。检测在符合资质的专业实验室内进行，遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保了结果的可信度。样本的安全性有保障，全程有信息编码和流程管控。需要注意的是，任何检测技术都有其适用范围。如果提供的肿瘤组织中肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析，实验室会进行评估并给出建议。检测结果是重要的参考依据，但最终的用药决策必须由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为九千元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 请务必先与您的主治医生沟通，确认检测对您当前治疗阶段的价值。
- 在调取肿瘤组织样本前，请先联系医院病理科了解具体流程和所需材料。
- 血样采集通常无需空腹，但采样前避免剧烈运动和暴饮暴食。
- 样本寄送需使用实验室提供的专用采样包和冰袋，确保冷链运输。
- 从实验室收样到出具报告约需10个工作日，具体时间可能因样本情况微调。
- 报告为专业医学资料，解读请务必依赖您的主治医生或专业遗传顾问。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗或二次咨询时使用。
用户评价 (8条，均分4.9)
我是淋巴瘤患者，来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室，书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍，不是摆样子那种，有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典，能感觉出深厚的功底，这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节，正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持，是我们的荣幸。
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
整体不错，报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些，可能精简一下阅读体验会更好。另外，在线报告查看系统的界面可以再优化一下，找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性，我们已记录并会反馈给产品与技术团队，作为后续迭代升级的重要参考，努力提升您的使用体验。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
产品不错，报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力，如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药，避免无效治疗浪费更多钱，长远看还是值得的。
机构回复
衷心感谢您的建议！我们理解患者的经济压力，正在积极探索与各方合作，希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定！
一开始对HRDscore临床意义半信半疑，顾问没有强行说服，而是发了几篇最新的权威文献摘要给我参考，让我自己做判断。这种尊重客户知识水平和自主权的态度，非常值得赞赏。
机构回复
非常感谢您的肯定。我们相信，建立在充分知情和信任基础上的决策才是最好的。提供科学依据，帮助客户自主判断，是我们应尽的职责。
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
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